Нанопоровое секвенирование: обзор статей

В этом обзоре мы решили собрать для вас свежие интересные статьи, в которых учёные использовали технологию нанопорового секвенирования для своих исследований.

Cas9 -таргетное нанопоровое секвенирование позволяет быстро прояснить предпочтения в транспозиции и профили метилирования ДНК мобильных элементов в растениях

Российские исследователи из ВНИИСБ и Физтеха объединили Cas9-таргетное нанопоровое секвенирование и пайплайн NanoCasTE для отслеживания инсерции мобильных элементов. Этот метод позволил быстро получить данные и впервые детектировать инсерции транспозонов у Арабидопсиса, которые образовывались после стресса у мутантных линий этого растения. Результаты работы показывают неслучайность мест инсерции в геноме и их связь с экспрессией и метилированием целевых локусов ДНК.

Использование нанопорового секвенирования для характеристики и классификации IDH-мутантных глиом

В классификации опухолей центральной нервной системы ВОЗ 2021 года рекомендована оценка делеции ингибитора циклинзависимой киназы 2A/B (CDKN2A/B) в дополнение к делеции 1p/19q для характеристики IDH-мутантных глиом. В этой работе исследователи из Таиланда продемонстрировали использование подхода нанопорового секвенирования CNV (n-CNV-seq) для одновременной идентификации делеций CDKN2A/B и 1p/19q. Этот способ обещает стать новым недорогим подходом для быстрого одновременного обнаружения молекулярных сигнатур IDH-мутантных глиом.

Паттерны полногеномного метилирования при нанопоровом секвенировании собак

Недавние достижения в области секвенирования длинных прочтений позволили создать геномные сборки референсного качества для нескольких особей внутри вида. В частности, недавно были опубликованы восемь сборок генома для собачьей модели (собаки и волки). Эти сборки были созданы с использованием целого ряда последовательных подходов, при этом были описаны лишь ограниченные сравнения между подмножествами сборок. В этом исследовании учёные из Мичигана представили три высококачественные сборки de novo, основанные на данных нанопорового секвенирования длинных прочтений: две бернские горные собаки и кэрн-терьер. Эти породы представляют особый интерес из-за обилия неразрешенных генетических нарушений. Также с помощью нанопорового секвенирования были получены профили метилирования по всем геномам, что демонстрирует способность этого метода не только определять последовательность, но и эпигенетический профиль геномов собак.

Фармакогеномная панель на основе нанопорового секвенирования для персонализации дозирования противотуберкулезных препаратов

Стандартизированное дозирование противотуберкулезных препаратов приводит к изменению уровня препарата в плазме крови, что связано с побочными лекарственными реакциями, отсрочкой ответа на лечение и рецидивом. Мутации в генах, влияющих на метаболизм лекарственных средств, объясняют значительную межиндивидуальную фармакокинетическую вариабельность; однако фармакогеномные анализы, которые предсказывают метаболизм противотуберкулезных препаратов, в лечебной практике отсутствуют. Группе исследователей из США, Индии и ЮАР удалось показать, что таргетное нанопоровое секвенирование позволяет выявлять полиморфизмы, влияющие на метаболизм противотуберкулезных препаратов, а создание и валидация соответствующей панели для секвенирования поможет создать недорогой подход для определения индивидуального дозирования лекарств для лечения или профилактики туберкулеза.

Первое полное секвенирование и сборка генома буроголовой коаты (Ateles fusciceps fusciceps), вида, находящегося под угрозой исчезновения, при помощи нанопорового секвенирования

Буроголовая коата в настоящее время находится под угрозой исчезновения. Этот вид сталкивается с многочисленными угрозами, наиболее серьезной из которых является потеря среды обитания из-за вырубки лесов в западном Эквадоре. В этой работе исследователям впервые удалось собрать полный геном буроголовой коаты при помощи нанопорового секвенирования длинных прочтений. Геном этого вида, находящегося под угрозой исчезновения, позволит исследователям получить представление о генетике его популяций и, таким образом, поможет усилиям по сохранению и управлению этим уязвимым видом.

Высокопроизводительный анализ секвенирования длинных прочтений опухолей человека на уровне single cell

Нанопоровое секвенирование полноразмерных мРНК на уровне single cell преобразует исследования single cell мультиомики. Однако в этом подходе приходится сталкиваться с некоторыми проблемами: большим количеством ошибок при секвенировании и зависимостью от секвенирования коротких прочтений. Чтобы решить эти вопросы, учёные из США разработали scNanoGPS для расчета генотипов (мутаций) и фенотипов (экспрессий генов/изоформ) в одной клетке без использования секвенирования коротких ридов. Их подход позволил показать, что опухолевые и стромальные или иммунные клетки экспрессируют различную комбинацию изоформ, что подчёркивает критическую роль различных мутантных популяций в опухолях.

Как видите, исследователи по всему миру успешно применяют нанопоровое секвенирование в своей работе.

А заказать любые товары Oxford Nanopore Technologies вы можете, отправив заявку на sales@skygen.com.

Если вам требуется научная поддержка или помощь с подбором – пишите на help@skygen.com.