Медицинская генетика

Технологии исследования генетических заболеваний

По данным ВОЗ врожденные наследственные заболевания составляют значительную долю наследственной патологии. Многие генетические заболевания, несмотря на достаточно высокий уровень медико-биологических знаний, представляют значительные трудности в своевременной диагностике и эффективном лечении и часто приводят к значительному нарушению качества жизни больных, инвалидизации и раннему летальному исходу.

Современные технологии генетического анализа позволяют анализировать весь геном или отдельные гены, мутации в которых лежат в основе или ассоциированы с развитием наследственной патологии.

Основные направления:

• Выделение ДНК
• Постановка ПЦР
• Капиллярное секвенирование: полный спектр реагентов для генетических анализаторов ABI
• Пиросеквенирование и быстрый SNP анализ
• Панели для целевого обогащение генов QIAGEN
• Экзомное обогащение Agilent Technologies
• Пробоподготовка NEB для секвенаторов Illumina и Thermo Fisher Scientific
• Секвенирование третьего поколения Oxford Nanopore