Технологии исследования генетических заболеваний
По данным ВОЗ врожденные наследственные заболевания составляют значительную долю наследственной патологии. Многие генетические заболевания, несмотря на достаточно высокий уровень медико-биологических знаний, представляют значительные трудности в своевременной диагностике и эффективном лечении и часто приводят к значительному нарушению качества жизни больных, инвалидизации и раннему летальному исходу.
Современные технологии генетического анализа позволяют анализировать весь геном или отдельные гены, мутации в которых лежат в основе или ассоциированы с развитием наследственной патологии.
Основные направления: